di Silvia Mari

La storia esce sulle pagine di Corriere Salute. Un giovane italiano decide di farsi leggere il DNA. In Italia dove la legislazione è più ferrea che altrove è ammessa l’indagine solo per seri motivi di salute. Il principio che sorregge questa regolamentazione risponde a un concetto chiave: conoscere i propri geni può avere effetti psico - emotivi di non facile gestione, può dare luogo a strumentalizzazioni immorali o a selezione di specie. Un rischio che può essere corso solo se intervengono ragioni in ordine alla prevenzione e a ad un utilizzo terapeutico che avendo a che fare con il diritto alla salute diventano supererogatorie.

La spesa tra sequenziamento e interpretazione dei dati è arrivata a 3.000 euro ed è evidente la prima criticità in cui cade il sistema sanitario laddove riconosce l’utilizzo per motivi di salute dell’analisi genetica e non ne prevede il pieno sostegno economico.

Sarebbe anche utile sapere quali sono, se ci sono, i centri pubblici deputati a questa particolare analisi non solo per i costi, ma anche per esser certi della veridicità e sicurezza dei risultati. Dal profilo genetico, infatti, si traggono numerose informazioni che hanno a che vedere strettamente con quello che un tempo si sarebbe letto solo in termini di casualità o di fatalismo.

Il dottor Razee è il medico esperto che spiega i risultati al giovane che ha voluto scoprire la verità nascosta nei propri geni. La beffa è che quello che scopre è meno di quello che si attende e che soprattutto nulla diventa un elemento dirimente per il suo futuro, nulla – soprattutto - è mutabile o arginabile con alcuna terapia e valgono per lui, dal test in poi, quelle norme di prevenzione primaria che i medici raccomandano un po’ a tutti. Scopre infatti di avere i geni dell’infarto, ma di averne altrettanti che lo proteggono tali da avere un rischio medio inferiore ad altre categorie. Scopre di poter soffrire di osteoartrite o degenerazione maculare.

L’aspetto di particolare attenzione in questa storia, che denuncia quanto la genetica non possa essere percepita come verdetto sulla vita di una persona, è che i medici che hanno lavorato all’analisi del genoma di questo italiano atipico, hanno avuto bisogno di mettere insieme altri due elementi: l’anamnesi familiare e le abitudini, nonché luoghi e ambienti, di vita.

I geni infatti, per dirla in soldoni, non fanno tutto da soli e questo suscita una serie di interrogativi e di deduzioni. Modificare alcuni fattori epigenetici può davvero cambiare le sorti scritte nel DNA e in che misura percentuale? Nel caso delle sindromi predisponenti al cancro, ad esempio, sui tumori femminili sembrerebbe molto poco. Queste donne in età precoce sviluppano la malattia. Ma non tutte le mutazioni hanno lo stesso potere invalidante.

E laddove conoscere non corrisponde, per limiti della scienza, ad alcun antidoto o misura di autentica prevenzione possibile, a cosa serve davvero sapere? A soddisfare un’ansietà e un’ambizione di conoscenza propria della natura umana, come ben esprimeva Aristotele. A cercare di rendere possibile quel miracolo di ingegneria genetica ad oggi non disponibile che lascia tante persone, meno fortunate del protagonista di questa storia d’avanguardia, senza speranza e con la consapevolezza di avere una bomba ad orologeria dentro di sé.

Un meccanismo che aspetta un qualsiasi pretesto esterno per mettersi in moto. E che forse per altre ragioni ancora ignote del genoma o dell’esterno magari non si attiverà restituendo in cambio un’esistenza insopportabile e l’unica verità possibile: siamo e non siamo i nostri geni.